Непереносимість глютену може тривалий час залишатися непоміченою, адже її прояви часто нагадують симптоми інших захворювань травної системи або навіть не пов’язані зі шлунково-кишковим трактом. Саме тому при тривалих порушеннях травлення, анемії, втраті маси тіла чи інших характерних ознаках важливо своєчасно пройти обстеження. Сучасні аналізи дозволяють запідозрити целіакію ще до розвитку ускладнень і визначити подальші дії.

Що таке целіакія і як вона пов’язана з глютеном

Целіакія – це хронічне аутоімунне захворювання, яке розвивається у генетично схильних людей у відповідь на вживання глютену. Оскільки целіакія не має неспецифічних симптомів, саме лабораторна діагностика відіграє головну роль у своєчасному виявленні захворювання та попередженні ускладнень.

Глютен – це група білків, що містяться в пшениці, житі та ячмені. У людей із целіакією його потрапляння до організму запускає патологічну імунну реакцію, внаслідок якої пошкоджується слизова оболонка тонкої кишки.

Через постійне запалення поступово руйнуються кишкові ворсинки – структури, що відповідають за всмоктування поживних речовин. У результаті організм починає гірше засвоювати вітаміни, мінерали, білки, жири та інші необхідні компоненти, що з часом може призводити до дефіцитних станів і порушення роботи різних органів.

Важливо не плутати целіакію з іншими станами, пов’язаними з глютеном:

• алергія на пшеницю  – алергічна реакція на білки пшениці, яка розвивається за іншим механізмом;
• нецеліакійна чутливість до глютену – стан, при якому після вживання продуктів із глютеном виникають симптоми, але відсутні характерні для целіакії аутоімунні зміни та пошкодження слизової оболонки тонкої кишки. 

Саме тому підтвердити або виключити целіакію лише за симптомами неможливо. Для встановлення точного діагнозу необхідне комплексне лабораторне обстеження.

Які симптоми можуть свідчити про целіакію

Прояви целіакії можуть бути різноманітними. У частини людей переважають симптоми з боку травної системи, тоді як в інших захворювання проявляється анемією, дефіцитом вітамінів, хронічною втомою чи іншими позакишковими порушеннями. Саме тому целіакія нерідко залишається недіагностованою протягом багатьох років.

До поширених кишкових симптомів належать:

• тривала або періодична діарея;
• здуття живота та підвищене газоутворення;
• біль або дискомфорт у животі;
• нудота;
• жирний, об’ємний кал (стеаторея);
• зниження маси тіла без очевидної причини.

Не менш характерними можуть бути позакишкові прояви:

• хронічна втома;
• залізодефіцитна анемія;
• дефіцит вітамінів і мінералів;
• ламкість волосся та нігтів;
• часті переломи або зниження щільності кісткової тканини (остеопенія, остеопороз);
• висипання на шкірі (герпетиформний дерматит);
• головний біль;
• порушення репродуктивної функції.

У дітей целіакія часто проявляється затримкою фізичного розвитку, недостатнім набором маси тіла, здуттям живота, дратівливістю та порушенням росту. Іноді захворювання має безсимптомний перебіг і виявляється лише під час лабораторного обстеження або скринінгу в людей із підвищеним ризиком.

Лабораторна діагностика целіакії

Лабораторна діагностика – перший і найважливіший етап підтвердження целіакії. Вона дозволяє виявити характерні аутоімунні реакції організму та визначити, чи потребує пацієнт подальшої діагностики.

Для підтвердження або виключення целіакії можуть призначатися такі аналізи:

1. Антитіла до тканинної трансглутамінази IgA (anti-tTG IgA). Основний скринінговий тест із високою чутливістю та специфічністю. Саме його найчастіше призначають при підозрі на целіакію.
2. Загальний імуноглобулін A (IgA). Визначають одночасно з anti-tTG IgA, щоб виключити дефіцит IgA, який може призвести до хибнонегативного результату.
3. Антитіла до ендомізію (EMA IgA). Високоспецифічний аналіз, який часто використовують для підтвердження позитивного результату anti-tTG.
4. Антитіла до деамідованих пептидів гліадину (DGP IgG або IgA). Можуть бути рекомендовані дітям раннього віку, пацієнтам із дефіцитом IgA або у випадках, коли результати інших тестів сумнівні.

Жоден із лабораторних тестів не оцінюють окремо. Лікар аналізує результати в комплексі з клінічними проявами, анамнезом та за потреби даними генетичного дослідження або біопсії слизової оболонки тонкої кишки.

Важливо! До завершення обстеження не слід самостійно переходити на безглютенову дієту. Виключення глютену з раціону до здачі аналізів може призвести до зниження рівня антитіл та ускладнити встановлення діагнозу.

Генетичне тестування та біопсія: коли необхідні

У більшості випадків діагностика целіакії починається з лабораторних аналізів крові. Проте якщо їх результати сумнівні, клінічна картина не відповідає отриманим показникам або необхідно остаточно підтвердити діагноз, лікар може рекомендувати додаткові методи обстеження.

Генетичне тестування передбачає визначення генів HLA-DQ2 та HLA-DQ8, які пов’язані зі схильністю до розвитку целіакії. Особливості дослідження:

• наявність HLA-DQ2 або HLA-DQ8 не підтверджує целіакію, адже ці гени зустрічаються і в здорових людей;
• відсутність обох маркерів практично виключає захворювання;
• генетичне тестування доцільне у випадках неоднозначних результатів аналізів, після тривалого дотримання безглютенової дієти або під час обстеження родичів пацієнтів із целіакією.

Для остаточного підтвердження діагнозу у більшості дорослих пацієнтів проводять гастроскопію з біопсією слизової оболонки тонкої кишки. Під час процедури лікар отримує невеликі фрагменти тканини для мікроскопічного дослідження.

Біопсія при целіакії дозволяє виявити характерні зміни:

• атрофія кишкових ворсинок;
• збільшення кількості внутрішньоепітеліальних лімфоцитів;
• ознаки хронічного запалення слизової оболонки.

У дітей за наявності типових симптомів та дуже високого рівня специфічних антитіл діагноз може бути встановлений без проведення біопсії. У дорослих гістологічне підтвердження залишається золотим стандартом діагностики целіакії.

Чим небезпечна недіагностована целіакія

Без своєчасної діагностики та лікування целіакія призводить до хронічного пошкодження слизової оболонки тонкої кишки й порушення всмоктування поживних речовин. Це може спричинити розвиток таки наслідків:

• залізодефіцитна анемія;
• дефіцит вітамінів і мінералів;
• остеопенія та остеопороз;
• затримка росту й розвитку у дітей;
• порушення репродуктивної функції;
• підвищений ризик окремих аутоімунних захворювань і рідкісних злоякісних новоутворень кишечника.

Саме тому раннє виявлення целіакії та своєчасний перехід на безглютенову дієту важливі для попередження цих ускладнень та покращення якості життя пацієнта.

Целіакія може проявлятися не лише порушеннями травлення, а й неспецифічними симптомами, тому підтвердити діагноз можливо лише за допомогою комплексного обстеження.